Diagnóstico precoce da fibrose cística abre caminhos para mais qualidade de vida

Especialista do HU-UFMA afirma que tratamento adequado, acompanhamento multiprofissional e atividade física ajudam pacientes a conviver melhor com a doença

Entre 2014 e 2015, Aldenora Ribeiro da Silva, mãe de Milena Silva dos Santos, recebeu o diagnóstico de fibrose cística da filha. Até então, ela nunca havia ouvido falar da condição. “Levei um tempo para aceitar que minha filha tinha uma doença rara. Hoje, já aprendi a conviver, assim como minha filha. Na época, ela tinha 4 anos; hoje, já está com 16. Não é fácil nem para o paciente nem para os familiares. Às vezes, ela se acha cansada, e eu também, mas não devemos perder a esperança”, afirma.

Antes de descobrir o que ela tinha, foram quatro anos de muitas idas e vindas a hospitais de diferentes cidades do Maranhão, diante de quadros de pneumonias que se repetiam desde o nascimento. O diagnóstico correto e o acompanhamento especializado possibilitaram mais qualidade de vida para Milena e sua família.

No Brasil, a incidência da fibrose cística é estimada em cerca de um caso para cada 7 mil nascidos vivos. Segundo dados do Registro Brasileiro de Fibrose Cística, 5.930 pacientes estão cadastrados na plataforma e em acompanhamento nos centros de referência para o tratamento da doença, entre eles, hospitais da HU Brasil.

Além do Dia Mundial da Fibrose Cística, celebrado em 8 de setembro, o mês passa a ser dedicado à conscientização sobre a doença genética que compromete, principalmente, os sistemas respiratório e digestivo.

Entenda a fibrose cística

Lenisse Amorim, pneumologista pediátrica do Hospital Universitário da UFMA (HU-UFMA), onde Milena faz seu acompanhamento, explica que a fibrose cística é causada por alterações no canal CFTR, presente nas células e responsável pelo transporte de água e sal.

“Como esse canal não funciona corretamente, as secreções do corpo ficam com pouca água e, consequentemente, mais espessas. Isso dificulta sua eliminação e, no caso dos pulmões, favorece o crescimento de bactérias, que podem levar à destruição do tecido pulmonar”, explica. A doença pode apresentar manifestações diferentes de uma pessoa para outra. “Existem mais de 2 mil mutações associadas à fibrose cística, levando a diferentes graus de comprometimento da função da proteína CFTR”, ressalta.

Ainda segundo Lenisse, o Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza um medicamento modulador da CFTR, que atua diretamente sobre a proteína defeituosa, potencializando seu efeito.

Teste do suor é exame padrão-ouro para diagnóstico

Alguns sinais podem levantar a suspeita da doença. Entre eles estão tosse crônica, pneumonias de repetição, inflamação crônica dos seios da face, diarreia recorrente, dificuldade para ganhar peso, baixa estatura e desidratação hipoclorêmica por perda de cloretos no suor, que é muito salgado.

O diagnóstico precoce, feito por meio do teste do suor, considerado o exame padrão-ouro, evita a destruição dos pulmões, pois possibilita prevenir e tratar adequadamente as infecções.

Pessoas com fibrose cística apresentam maior risco de desenvolver infecções pulmonares causadas por microrganismos específicos. Por isso, é fundamental manter a vacinação em dia, adotar medidas de higiene e evitar o contato entre pacientes com fibrose cística, devido ao risco de transmissão desses microrganismos.

Atividade física como aliada

A prática de exercícios físicos também pode contribuir para melhorar a função pulmonar e favorecer a eliminação das secreções respiratórias, auxiliando na limpeza dos pulmões.

Por outro lado, crianças com maior comprometimento pulmonar relacionado à doença podem precisar realizar atividades supervisionadas, devido ao risco de piora dos sintomas, dificuldade respiratória e redução da oxigenação do sangue durante o exercício físico.

É importante ainda fazer o acompanhamento regular em serviços especializados, com equipe multiprofissional formada por médicos, como pneumologistas, gastroenterologistas e pediatras, fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais.

Sobre a HU Brasil

O HU-UFMA integra a Rede HU Brasil desde 2013. Criada por meio da Lei nº 12.550/2011 e vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a estatal nasceu tendo como nome oficial Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). É responsável pela administração de 47 hospitais universitários federais em 25 unidades da federação.